Hemoglobinopati [2]
Definisi
Hemoglobinopati adalah kelompok kelainan genetik pada hemoglobin yang ditandai oleh produksi hemoglobin abnormal (varian struktural) atau gangguan sintesis rantai globin (talasemia).¹
Etiologi
Kelainan genetik: Disebabkan oleh mutasi pada gen yang menyandi rantai globin (alfa atau beta). Mutasi ini menghasilkan hemoglobin abnormal (misalnya HbS, HbC, HbE) atau menurunkan produksi rantai globin seperti pada talasemia.
Pewarisan autosomal resesif: Sebagian besar hemoglobinopati diturunkan secara autosomal resesif. Individu heterozigot (karier) biasanya asimtomatik, sedangkan homozigot atau kombinasi ganda dapat menunjukkan gejala berat.
Faktor geografis dan etnis: Prevalensi lebih tinggi pada populasi Asia Tenggara, Mediterania, Afrika, dan Timur Tengah—berhubungan dengan seleksi alam terhadap malaria.
Mutasi spesifik lokal: Di Indonesia, mutasi hemoglobin E dan beta-talasemia merupakan bentuk yang paling sering ditemukan.¹,²,³,⁴
Klasifikasi
Hemoglobinopati diklasifikasikan menjadi dua kelompok besar berdasarkan jenis kelainannya:
Hemoglobinopati Struktural:
Disebabkan oleh mutasi titik yang mengubah struktur hemoglobin, contohnya:
HbS (Anemia sel sabit): Glutamat digantikan oleh valin pada posisi ke-6 rantai beta.
HbC dan HbE: Perubahan asam amino lain yang menyebabkan instabilitas atau fungsi abnormal hemoglobin.¹
Gangguan produksi rantai globin, terbagi menjadi: Alfa dan Beta-thalassemia
Alfa-thalassemia: Kekurangan atau tidak adanya produksi rantai alfa globin.
Beta-thalassemia: Gangguan produksi rantai beta globin.
Manifestasi bergantung pada jumlah gen yang terdampak dan diklasifikasikan menjadi minor, intermedia, atau mayor.²