Insidensi sekitar 5–30 kasus per juta populasi per tahun.³

Prevalensi meningkat seiring dengan perbaikan diagnosis dan terapi.³

Terdapat pola bimodal:

Berhubungan dengan kelainan timus, seperti hiperplasia atau timoma.¹

Mortalitas menurun signifikan, tetapi tetap meningkat pada krisis miastenik.³

Autoimun terhadap reseptor asetilkolin (AChR) merupakan penyebab utama gangguan transmisi neuromuskular.¹,⁹

Antibodi terhadap MuSK (muscle-specific kinase) dapat mengganggu stabilitas reseptor postsinaptik.¹,⁹

Kelainan timus, seperti hiperplasia timus atau timoma, berperan dalam disregulasi sistem imun.¹,³,⁹

Penyakit autoimun lain, seperti gangguan tiroid autoimun atau lupus eritematosus sistemik, yang mencerminkan predisposisi imunologis.¹,³

Kelainan timus, termasuk hiperplasia timus dan timoma, yang berperan dalam disregulasi sistem imun.¹,³

Usia dan jenis kelamin, dengan insidensi lebih tinggi pada wanita usia muda dan pria usia lanjut.³

Infeksi atau stres fisiologis dapat memicu aktivasi atau eksaserbasi penyakit.³

Obat-obatan tertentu, seperti aminoglikosida, beta blocker, dan magnesium, dapat memperburuk transmisi neuromuskular.³,⁸

Miastenia gravis okular adalah kelemahan yang terbatas pada otot ekstraokular dan levator palpebrae superior, sehingga manifestasi utamanya berupa ptosis dan diplopia tanpa keterlibatan otot bulbar, ekstremitas, atau respirasi.¹,³,⁹

Miastenia gravis generalisata adalah kelemahan yang melibatkan otot di luar okular, terutama otot bulbar, otot ekstremitas, otot aksial, serta dapat mengenai otot respirasi, sehingga spektrum klinisnya lebih luas dan risiko komplikasinya lebih tinggi.¹,³,⁹

Miastenia gravis dengan antibodi AChR (acetylcholine receptor) merupakan bentuk yang paling sering. Kondisi ini ditandai oleh autoantibodi terhadap reseptor asetilkolin postsinaptik yang menurunkan jumlah dan fungsi reseptor, sehingga mengganggu transmisi neuromuskular.¹,³,⁹

Miastenia gravis dengan antibodi MuSK (muscle-specific kinase) ditandai oleh autoantibodi terhadap protein MuSK yang berperan dalam stabilisasi neuromuscular junction. Bentuk ini sering memberikan gambaran klinis dengan keterlibatan bulbar yang lebih dominan dan berat.¹,³,⁹

Miastenia gravis seronegatif adalah kondisi ketika tidak ditemukan antibodi AChR maupun MuSK, tetapi secara klinis tetap konsisten dengan Miastenia gravis. Kondisi ini diduga berkaitan dengan antibodi lain seperti LRP4.¹,³

Early-onset Miastenia gravis, yaitu onset pada usia <50 tahun, lebih sering terjadi pada wanita, dan umumnya berhubungan dengan hiperplasia timus.¹,³

Late-onset Miastenia gravis, yaitu onset pada usia ≥50 tahun, lebih sering terjadi pada pria, dan lebih sering berasosiasi dengan timoma.¹,³

Kelemahan otot fluktuatif dengan fatigabilitas, yaitu kelemahan yang tidak ada atau minimal pada pagi hari, lalu muncul dan memberat setelah aktivitas (misalnya menjelang siang), serta membaik dengan istirahat akibat kegagalan transmisi neuromuskular saat stimulasi berulang.¹,³,⁹

Gejala awal pada otot okular, berupa ptosis dan diplopia akibat kelemahan otot ekstraokular, yang tidak nyeri dan memburuk dengan penggunaan berulang.¹,³,⁷

Keterlibatan otot bulbar, ditandai dengan disfagia (sulit menelan) dan disartria (suara sengau atau melemah saat berbicara lama) akibat kelemahan otot yang berperan dalam bicara dan menelan.³,⁶,⁹

Keterlibatan otot respirasi, berupa sesak napas atau mudah lelah saat bernapas, terutama bila mengenai otot interkostal atau diafragma (nervus phrenicus), yang berisiko berkembang menjadi krisis miastenik.³,⁶,⁹

Kelemahan otot proksimal ekstremitas atas, ditandai dengan kesulitan mengangkat lengan dalam waktu lama (misalnya tidak mampu mempertahankan elevasi lebih dari beberapa menit).¹,³

Kelemahan otot proksimal ekstremitas bawah, berupa kesulitan berdiri dari posisi jongkok atau duduk berulang kali akibat gangguan transmisi neuromuskular pada otot proksimal.¹,³

Distribusi kelemahan bersifat simetris, tanpa gangguan sensorik, karena keterlibatan terbatas pada sistem neuromuskular motorik.¹,³

Riwayat faktor pencetus, seperti infeksi, stres, kelelahan, atau obat-obatan tertentu, yang dapat memperburuk gejala.³,⁸,⁹

Riwayat penyakit autoimun lain, terutama gangguan tiroid, yang sering berasosiasi dengan Miastenia gravis.¹,³

Ptosis dan diplopia akibat kelemahan otot ekstraokular, yang dapat memburuk dengan penggunaan berulang.³,⁶

Myasthenic facies berupa ekspresi wajah datar dengan senyum horizontal, akibat kelemahan otot wajah.³,⁶

Kelemahan otot proksimal, terutama ekstremitas atas, yang bertambah setelah kontraksi berulang atau dipertahankan lama (fatigabilitas).¹,³

Kelemahan otot bulbar berupa disartria dan disfagia, akibat gangguan pada otot bicara dan menelan.³,⁶

Kelemahan otot leher (head drop) yang menunjukkan keterlibatan otot aksial dan dapat mengarah ke penyakit berat.³,⁶

Tidak terdapat atrofi, fasikulasi, maupun gangguan sensorik karena kelainan terbatas pada sistem neuromuskular motorik.¹,³

Vocal cord test, berupa disfonia atau suara menjadi serak setelah membaca keras lebih dari 3 menit, akibat kelelahan otot bulbar.³,⁶

Counting test, pasien diminta menghitung kontinu (1–100), lalu dinilai adanya penurunan kekuatan suara atau disartria progresif.³,⁶

Ice pack test, yaitu perbaikan ptosis setelah aplikasi es, akibat penurunan aktivitas asetilkolinesterase sehingga meningkatkan ketersediaan asetilkolin.³,⁷

Simpson test, pasien diminta melihat ke atas atau berkedip berulang, lalu dinilai adanya ptosis yang semakin berat (fatigabilitas).³,⁷

Cogan’s lid twitch sign, berupa gerakan cepat kelopak mata ke atas setelah melihat ke bawah, lalu kembali ke posisi primer.³,⁷

Edrophonium test (Tensilon test), pemberian edrophonium IV bertahap yang menghasilkan perbaikan cepat kelemahan otot, sehingga menunjukkan gangguan transmisi neuromuskular.³,⁶

Neostigmine (prostigmin) test, pemberian neostigmine IM atau oral yang menyebabkan perbaikan sementara kekuatan otot.³,⁶

Elektromiografi (EMG) menunjukkan penurunan amplitudo potensial aksi otot secara progresif pada kontraksi berulang, hingga dapat terbentuk plateau, yang mencerminkan kegagalan transmisi neuromuskular.³,⁶

Repetitive nerve stimulation (RNS) berupa stimulasi listrik berulang pada saraf motorik, dengan hasil khas decremental response lebih dari 10%, sebagai indikator kelelahan otot akibat gangguan transmisi neuromuskular.³,⁶,⁷

Single-fiber EMG (SFEMG) merupakan pemeriksaan paling sensitif, dengan hasil peningkatan jitter dan blocking, yang menunjukkan gangguan sinkronisasi transmisi antarserabut otot.³,⁶,⁷

CT scan mediastinum atau foto toraks (CXR) bertujuan mendeteksi kelainan timus, seperti hiperplasia atau timoma, yang berperan dalam patogenesis.¹,³,⁹

Modifikasi aktivitas dengan menyeimbangkan aktivitas dan istirahat untuk mengurangi fatigabilitas.¹,³

Hindari faktor pencetus, seperti infeksi, stres, kelelahan, dan obat tertentu.³,⁸

Cegah aspirasi, terutama pada pasien dengan disfagia.³,⁶

Pantau fungsi respirasi untuk deteksi dini krisis miastenik.³,⁶,⁹

Meningkatkan transmisi neuromuskular

Menekan respons autoimun

Mengatasi krisis

Timektomi merupakan terapi operatif utama untuk mengurangi produksi autoantibodi melalui pengangkatan kelenjar timus.¹,³,⁹

Indikasi:

Teknik pembedahan:

Ad vitam (terhadap kelangsungan hidup): dubia ad bonam, karena dengan terapi modern seperti antikolinesterase, imunosupresan, dan ventilasi mekanik, angka mortalitas menurun, tetapi risiko krisis miastenik tetap ada.¹,³,⁹.

Ad functionam (terhadap fungsi): dubia ad bonam, karena sebagian besar pasien dapat mencapai kontrol gejala yang baik, meskipun kelemahan bersifat fluktuatif dan dapat mengganggu aktivitas pada kasus berat.¹,³,⁹.

Ad sanationam (terhadap kesembuhan): dubia, karena Miastenia gravis merupakan penyakit autoimun kronik, tetapi dapat terjadi remisi parsial atau lengkap, terutama setelah terapi jangka panjang atau timektomi.¹,³,⁹.

Pasien perlu memahami bahwa Miastenia gravis merupakan penyakit autoimun kronik dengan perjalanan fluktuatif, sehingga gejala dapat memburuk sewaktu-waktu.¹,³,⁹

Anjurkan kepatuhan terapi, terutama penggunaan antikolinesterase dan imunosupresan, karena penghentian mendadak dapat menyebabkan eksaserbasi hingga krisis miastenik.³,⁶,⁸

Hindari faktor pencetus, seperti kelelahan, stres, infeksi, serta obat-obatan tertentu (misalnya aminoglikosida, magnesium, beta blocker), yang dapat memperburuk transmisi neuromuskular.³,⁸

Anjurkan pengaturan aktivitas disertai istirahat yang cukup, karena kelemahan bersifat fatigabilitas dan membaik dengan istirahat.¹,³

Edukasi tanda bahaya seperti sesak napas, disfagia berat, atau kelemahan progresif, yang memerlukan pertolongan medis segera.³,⁶,⁹

Pada pasien dengan disfagia, anjurkan modifikasi posisi dan tekstur makanan untuk mencegah aspirasi.³,⁶

Anjurkan pasien untuk kontrol rutin ke dokter spesialis saraf, termasuk evaluasi terapi dan skrining kelainan timus.¹,³,⁹

Disarankan membawa identitas medis untuk memudahkan penanganan saat keadaan darurat.³,⁸

Krisis miastenik, berupa gagal napas akut akibat kelemahan otot respirasi. Kondisi ini sering dipicu infeksi atau penghentian terapi, dan dapat memerlukan ventilasi mekanik.³,⁶,⁹

Krisis kolinergik, akibat kelebihan obat antikolinesterase yang menyebabkan kelemahan otot disertai gejala otonom, seperti hipersalivasi, diare, dan bradikardia.³,⁸,⁹

Pneumonia aspirasi, akibat kelemahan otot bulbar yang mengganggu refleks menelan dan proteksi jalan napas.³,⁶

Infeksi sistemik, terutama akibat penggunaan imunosupresan jangka panjang yang menurunkan respons imun.³,⁸,⁹

Kelemahan otot kronik dan disabilitas, akibat perjalanan penyakit yang fluktuatif dan tidak terkontrol dengan baik, sehingga menurunkan kualitas hidup.¹,³

Komplikasi timoma, seperti kompresi mediastinum atau asosiasi dengan penyakit autoimun lain.¹,³,⁹

Kecurigaan krisis miastenik, ditandai dengan sesak napas, penggunaan otot bantu napas, atau penurunan kapasitas vital, yang memerlukan perawatan intensif dan kemungkinan ventilasi mekanik.³,⁶,⁹

Disfagia berat atau risiko aspirasi akibat kelemahan otot bulbar, yang berpotensi menyebabkan pneumonia aspirasi.³,⁶

Kelemahan otot progresif atau generalisasi cepat, terutama bila melibatkan otot bulbar dan otot respirasi.³,⁹

Diagnosis belum pasti, sehingga memerlukan konfirmasi lanjutan, seperti pemeriksaan antibodi, EMG, atau imaging timus.³,⁷,⁹

Tidak respons terhadap terapi awal, atau memerlukan penyesuaian terapi imunosupresif.³,⁶,⁸

Kecurigaan kelainan timus (timoma atau hiperplasia), yang memerlukan evaluasi lanjutan dan pertimbangan timektomi.¹,³,⁹

Terjadi komplikasi atau efek samping terapi, seperti infeksi akibat imunosupresi atau krisis kolinergik.³,⁸,⁹