Anemia Aplastik [2]
Definisi
Anemia aplastik adalah sindrom kegagalan sumsum tulang yang ditandai dengan penurunan produksi sel darah secara menyeluruh / pansitopenia (eritrosit, leukosit, dan trombosit).¹
Etiologi
Anemia Aplastik terjadi karena hipoplasia atau aplasia sumsum tanpa adanya infiltrasi atau fibrosis, sehingga menyebabkan pansitopenia perifer.
Penyebab anemia aplastik dapat dibagi menjadi beberapa kategori:
Idiopatik: Sekitar 70–80% kasus tidak memiliki penyebab yang jelas.
Obat-obatan: seperti : kloramfenikol, agen kemoterapi (terutama alkilator dan antimetabolit), fenitoin, karbamazepin, serta antibiotik seperti sulfonamid.
Infeksi: Infeksi virus hepatitis non-A/non-B, virus Epstein-Barr (EBV), HIV, sitomegalovirus (CMV), dan parvovirus B19.
Bahan kimia: Paparan zat toksik seperti benzena, insektisida, dan pelarut organik dapat merusak sumsum tulang.
Penyakit autoimun: Kondisi autoimun seperti lupus eritematosus sistemik dan sindrom Evans dapat menghancurkan sel-sel hematopoietik.
Kongenital atau genetik: Pada anak-anak, bentuk kongenital seperti anemia Fanconi dan diskeratosis kongenital perlu dipertimbangkan sebagai penyebab yang mendasari.²,³,⁴
Klasifikasi
Anemia aplastik diklasifikasikan berdasarkan derajat keparahan sitopenia dan hiposelularitas sumsum tulang:
Anamnesis
Pasien dengan anemia aplastik biasanya mengeluhkan gejala akibat penurunan tiga lini sel darah (pansitopenia):
Gejala anemia: Kelelahan, lemas, pucat, dan sesak napas saat beraktivitas ringan akibat penurunan kadar hemoglobin.
Gejala trombositopenia: Mudah memar, perdarahan gusi, epistaksis, atau menorrhagia akibat jumlah trombosit yang sangat rendah.
Gejala leukopenia/neutropenia: Demam berulang atau infeksi berulang (terutama infeksi bakteri dan jamur) akibat penurunan imunitas tubuh.
Riwayat paparan toksik: Riwayat konsumsi obat tertentu (misalnya kloramfenikol), paparan bahan kimia (benzena), atau terapi radiasi.
Riwayat infeksi virus: Terutama hepatitis virus, HIV, atau EBV, yang dapat memicu imunosupresi atau kerusakan sel punca.
Riwayat keluarga: Terutama pada pasien usia muda, untuk mengevaluasi kemungkinan bentuk kongenital seperti anemia Fanconi.
Pemeriksaan Fisik
Temuan fisik pada anemia aplastik umumnya mencerminkan pansitopenia:
Pucat: Tanda anemia berat akibat penurunan eritrosit.
Petekie dan ekimosis: Muncul pada ekstremitas atau tubuh tanpa trauma jelas, menandakan trombositopenia berat.
Perdarahan mukosa: Gusi berdarah, epistaksis, atau menorrhagia akibat trombositopenia.
Demam atau tanda infeksi: Dapat terjadi akibat neutropenia berat yang menurunkan respons imun.
Tidak ditemukan hepatosplenomegali atau limfadenopati signifikan: Penting untuk membedakan dari leukemia atau limfoma, yang lebih sering menunjukkan organomegali.⁴
Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan laboratorium dan diagnostik penting untuk menegakkan diagnosis anemia aplastik dan menyingkirkan penyebab lain:
Diagnosis Banding³,⁴,⁷,⁸,¹¹,¹²
| Diagnosis Banding | Pembeda Klinis dan Laboratorium |
|---|---|
| Leukemia Akut | Ditemukan sel blast di darah tepi/sumsum tulang; disertai hepatosplenomegali dan limfadenopati yang signifikan. |
| Sindrom Mielodisplasia (MDS) | Biasanya pada usia lanjut, sumsum tulang hiperselular dengan displasia; sitopenia tidak selalu seberat aplastik. |
| Anemia Megaloblastik | MCV sangat tinggi, hipersegmentasi neutrofil, respons terhadap vitamin B12 atau folat. |
| Infeksi virus akut (mis. EBV, HIV) | Biasanya bersifat sementara, disertai limfositosis atau leukositosis, serta gejala sistemik infeksi. |
| Hipersplenisme | Ditemukan splenomegali; penurunan sel darah akibat peningkatan destruksi di limpa. |
Penatalaksanaan 🟨
Non-Farmakologis
Edukasi pasien tentang pentingnya menghindari paparan obat toksik, bahan kimia berbahaya, dan risiko infeksi.
Profilaksis infeksi dengan pemberian antibiotik atau antijamur profilaksis pada pasien dengan neutropenia berat.
Isolasi protektif untuk pasien dengan neutropenia sangat berat (<200/μL) guna mencegah infeksi nosokomial.⁴,⁷,¹⁰,¹²
Farmakologis 🟨
| Obat | Dosis | farmakodinamik |
|---|---|---|
| Anti-thymocyte globulin (ATG) | Sesuai protokol (biasanya 40 mg/kg/hari selama 4 hari) | Menekan sel T autoreaktif penyebab supresi hematopoiesis |
| Siklosporin A | 5–10 mg/kg/hari PO/BID | Menghambat aktivasi sel T melalui blokade calcineurin |
| Kortikosteroid (Prednison) | 1–2 mg/kg/hari | Antiinflamasi dan imunomodulator; diberikan bersamaan ATG untuk mencegah reaksi serum sickness |
| Eltrombopag | 150 mg/hari | Agonis reseptor trombopoietin; menstimulasi diferensiasi progenitor hematopoietik |
Tindakan Kuratif 🟨
Komplikasi 🟨
Prognosis
Ad vitam: bonam
Prognosis hidup baik terutama pada pasien yang menjalani transplantasi sumsum tulang secara dini dengan donor HLA-cocok, dengan angka kelangsungan hidup 5 tahun >80%.
Ad functionam: malam pada kasus refrakter, bonam jika respons terapi baik
Fungsi harian dapat terganggu pada pasien yang tidak merespons terapi atau mengalami komplikasi, namun dapat pulih sepenuhnya jika remisi tercapai pasca terapi imunusupresif atau transplantasi.
Ad sanationam: dubia
Peluang kesembuhan total bergantung pada ketersediaan donor, usia, dan respons terhadap terapi. Pada pasien yang tidak dapat menjalani transplantasi, remisi jangka panjang masih memungkinkan, namun kekambuhan dapat terjadi.¹⁰,¹¹
Edukasi
Kriteria Rujukan
Rujuk pasien dengan kecurigaan atau diagnosis anemia aplastik ke fasilitas spesialistik jika memenuhi salah satu kondisi berikut:
Anemia berat (Hb <7 g/dL) atau gejala hemodinamik tidak stabil.
Pansitopenia tanpa penyebab jelas pada pemeriksaan darah di FKTP.
Kecurigaan kondisi hematologi berat, seperti leukemia, MDS, atau anemia Fanconi.
Tidak ada respons terhadap terapi suportif awal, seperti transfusi dan penghindaran faktor pemicu.
Evaluasi untuk transplantasi sumsum tulang pada pasien muda dengan donor potensial.
Pasien dengan pansitopenia perlu dirujuk segera bila disertai perdarahan mukosa atau infeksi aktif, karena ini mengindikasikan kondisi hematologi berat.⁴,⁷,¹⁰,¹²
Catatan
Evaluasi diferensial awal di FKTP harus mempertimbangkan anemia megaloblastik dan infeksi virus akut, karena manifestasi awalnya serupa namun tata laksananya berbeda.
Skrining klon PNH perlu dipertimbangkan, terutama bila anemia tidak sepenuhnya aplastik atau terdapat hemoglobinuria.
FKTP melakukan pemeriksaan darah rutin (CBC dan retikulosit), kemudian merujuk bila ditemukan penurunan pada 2 dari 3 lini darah tanpa penyebab jelas.⁷