Seorang perempuan 29 tahun sedang merencanakan kehamilan. Pasien memiliki riwayat melahirkan bayi dengan mielomeningokel pada kehamilan sebelumnya. Ia datang untuk mendapatkan konseling sebelum hamil. Intervensi yang paling penting untuk menurunkan risiko kejadian NTD pada kehamilan berikutnya adalah:

Pada pemeriksaan kehamilan trimester pertama, dokter menjelaskan bahwa NTD terjadi akibat gangguan proses perkembangan sistem saraf embrio. Urutan proses embriologi yang paling tepat adalah:

Bayi baru lahir ditemukan memiliki massa pada regio lumbosakral. Massa tersebut ditutupi kulit dan pemeriksaan menunjukkan adanya jaringan lemak yang berhubungan dengan struktur medula spinalis. Bayi tidak menunjukkan defisit neurologis berat. Kelainan yang paling sesuai adalah:

Seorang ibu hamil menjalani pemeriksaan antenatal. Hasil pemeriksaan menunjukkan peningkatan maternal serum AFP. Dokter mencurigai adanya NTD pada janin. Pemeriksaan utama untuk mengevaluasi dugaan tersebut adalah:

Bayi baru lahir ditemukan mengalami defek tulang vertebra lumbal dengan massa yang menonjol keluar. Pemeriksaan menunjukkan bahwa massa tersebut mengandung meningen dan jaringan neural. Kondisi ini juga disertai gangguan motorik dan gangguan BAK. Diagnosis yang paling tepat adalah: